ऑटिज़्म मस्तिष्क को कैसे प्रभावित करता है? अध्ययन से एएसडी परिवर्तन का पता चलता है
16 नवंबर, 2022
ऑटिस्टिक व्यक्तियों के दिमाग सेरेब्रल कॉर्टेक्स में व्यापक आणविक परिवर्तन का अनुभव करते हैं। में प्रकाशित एक हालिया अध्ययन के मुताबिक, प्राथमिक दृश्य प्रांतस्था में सबसे अलग परिवर्तन होते हैं प्रकृति जिसने मस्तिष्क के 11 कॉर्टिकल क्षेत्रों का विश्लेषण किया।1 अधिकांश आणविक प्रोफाइलिंग अध्ययन ललाट और टेम्पोरल कॉर्टेक्स तक सीमित परिवर्तनों को उजागर करते हैं।
के मस्तिष्क रोगविज्ञान को और समझने के लिए ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी), शोधकर्ताओं ने 112 पोस्ट-मॉर्टम नमूनों पर आरएनए-अनुक्रमण विश्लेषण किया। अध्ययन में विश्लेषण किए गए सभी कॉर्टिकल क्षेत्रों में एएसडी के सुसंगत ट्रांसक्रिपटोमिक हस्ताक्षर पाए गए। अभिव्यक्ति का सबसे बड़ा संकेत प्राइमरी विज़ुअल कॉर्टेक्स (BA17) से आया है।
नियंत्रण नमूनों की तुलना में, एएसडी दिमाग ने सेरेब्रल कॉर्टेक्स के क्षेत्रों के बीच काफी कम जीन अभिव्यक्ति का प्रदर्शन किया। प्राथमिक दृश्य प्रांतस्था और पार्श्विका प्रांतस्था (BA39/40), जो प्राथमिक संवेदी क्षेत्रों के रूप में कार्य करती है, ने क्षीणन के महत्वपूर्ण पैटर्न प्रदर्शित किए। इन परिणामों से पता चलता है कि ऑटिस्टिक व्यक्तियों में कॉर्टिकल क्षेत्र अधिक आणविक रूप से सजातीय होते हैं और मस्तिष्क के पश्च क्षेत्र में उच्चारित होते हैं।
"यह अनुमान लगाना दिलचस्प है कि प्राथमिक संवेदी क्षेत्रों में देखे गए पर्याप्त परिवर्तन व्यापक रूप से संबंधित हो सकते हैं संवेदी प्रसंस्करण एएसडी में अंतर, जो इतने व्यापक हैं कि उन्हें इसमें शामिल किया गया है डीएसएम-5 नैदानिक मानदंड, "शोधकर्ताओं ने लिखा।
ट्रांसक्रिप्टोमिक क्षेत्रीय पहचान (एआरआई) का एक क्षीणन "जीन अभिव्यक्ति की भयावहता में कमी" का अनुवाद करता है और अक्सर वर्तमान अध्ययन में एक मार्कर के रूप में उपयोग किया जाता था। एआरआई अप- और डाउन-रेगुलेटेड जीन को सह-अभिव्यक्ति मॉड्यूल में समूहित करके, शोधकर्ताओं ने एएसडी नमूनों में कॉर्टिकल एसोसिएशन क्षेत्रों को फैलाने वाले लगातार विकृति की पहचान की। न्यूरॉनल परिवर्तन (GeneM9), एस्ट्रोसाइट रिएक्टिविटी (GeneM32), और रक्त-मस्तिष्क बाधा व्यवधान (GeneM24) फ्रंटोटेम्पोरल क्षेत्रों से परे पाए गए। एएसडी जेनेटिक रिस्क वैरिएंट्स (GeneM5 और IsoformM37) की भी पहचान की गई।
"यहां प्रस्तुत निष्कर्ष पहले से परे एएसडी आण्विक विकृति की हमारी समझ को काफी हद तक परिष्कृत करते हैं स्थापित 'डाउनरेगुलेटेड न्यूरॉन' और 'अपग्रेडेड ग्लिया / इम्यून' फंक्शनल कैटेगरी ललाट और टेम्पोरल में देखी गई लोब।
112 पोस्टमार्टम नमूनों में से 49 इडियोपैथिक एएसडी वाले व्यक्ति थे और 54 विक्षिप्त नियंत्रण से मेल खाते थे। कुल 725 ब्रेन सैंपल का इस्तेमाल किया गया। एक एएसडी निदान ऑटिज़्म डायग्नोस्टिक साक्षात्कार-संशोधित या नैदानिक इतिहास के आधार पर पुष्टि की गई थी। यूनिवर्सिटी ऑफ मैरीलैंड ब्रेन बैंक्स के अलावा, ऑटिज्म नेटवर्क प्रोजेक्ट के हिस्से के रूप में हार्वर्ड ब्रेन बैंक के माध्यम से नमूने एकत्र किए गए थे।
लेख स्रोत देखें
1गंडाल, एमजे, हैनी, जेआर, वम्सली, बी। और अन्य। एएसडी में सेरेब्रल कॉर्टेक्स में ब्रॉड ट्रांसक्रिपटोमिक डिसग्रुलेशन होता है। प्रकृति (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
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