परिवार में सब? AD / HD के आनुवंशिकी

ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (ADD ADHD) एक मस्तिष्क विकार है जिसमें कई अलग-अलग कारण हो सकते हैं। परिवारों के अध्ययन से पता चलता है कि आनुवंशिक कारक एडीएचडी में योगदान करते हैं। ऐसा लगता है कि "परिवारों में चलता है", कम से कम कुछ परिवारों में।

जब एक बच्चे को एडीएचडी का निदान किया जाता है, तो एक मजबूत संभावना है कि यह अन्य रक्त रिश्तेदारों में भी पाया जाएगा। उदाहरण के लिए, अध्ययनों से पता चला है कि उन सभी पुरुषों में से एक-तिहाई, जिनकी एडीएचडी युवा अवस्था में थी, उनके एडीएचडी वाले जैविक बच्चे हैं।

यू.एस. और यूरोप में कई अध्ययन हो रहे हैं जो ऐसे जीनों को खोजने की कोशिश करते हैं जिनसे एडीएचडी की संभावना होती है।

हमारी टीम के दो ऐसे अध्ययन हैं जो आनुवंशिक अध्ययन चलाने के तरीके के बारे में काफी विशिष्ट हैं। पहले अध्ययन में दक्षिण अमेरिका के कोलंबिया में 18 बहुत बड़े, विस्तारित परिवारों से नैदानिक ​​जानकारी और डीएनए प्राप्त करना शामिल है। हमारे कोलंबियाई सहयोगियों और डॉ। एफ। न्यूयॉर्क विश्वविद्यालय के जेवियर कास्टेलानोस, हम इन परिवारों के 400 से अधिक व्यक्तियों के डीएनए का अध्ययन करने की प्रक्रिया में हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में यहां एक दूसरा अध्ययन भी चल रहा है। इस अध्ययन के लिए, हम ऐसे परिवारों की भर्ती कर रहे हैं जिनके कम से कम दो बच्चे हैं; परिवार में कम से कम एक बच्चे के पास ADD या ADHD होना चाहिए। हम पूरे परिवारों को नामांकित करने का प्रयास करते हैं: माता, पिता और सभी बच्चे, यहां तक ​​कि उन लोगों को भी जिनके पास ADD या ADHD का निदान नहीं है।

एडीएचडी के डीएनए को डिकोड करना

एडीएचडी के लिए आनुवंशिक संवेदनशीलता के क्षेत्र में अनुसंधान सक्रिय है। उदाहरण के लिए दो समूह, एक कैलिफोर्निया में और एक नीदरलैंड में कई मानव गुणसूत्रों पर संबंध के लिए विचारोत्तेजक साक्ष्य मिले हैं। लिंकेज एक गुणसूत्र पर एक ही क्षेत्र में दो या अधिक जीनों की विरासत है। एक गुणसूत्र एक कोशिका के केंद्रक में एक संरचना होती है जो आनुवंशिक जानकारी ले जाती है।

हम कहते हैं कि एक जीन, डीएनए का एक भाग जिसमें "उत्पाद" बनाने के लिए "निर्देश" होते हैं (उदाहरण के लिए ADHD) एक गुणसूत्र पर दूसरे मार्कर जीन से "जुड़ा हुआ" होता है; यदि वे एक साथ इतने करीब हैं कि वे हमेशा एक साथ विरासत में मिले हैं। हमारा अपना अप्रकाशित डेटा बताता है कि कैलिफोर्निया और डच समूहों में से एक ही क्षेत्र में से दो हमारे लिए रुचि साबित कर रहे हैं।

कुंजी, हालांकि, अधिक परिवारों का अध्ययन करना है, क्योंकि अधिक परिवारों के साथ संबंध का पता लगाने की क्षमता बढ़ जाती है। ADHD के साथ अधिक छोटे और बड़े परिवारों के अध्ययन के साथ राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान में हमारी शोध टीम बेथेस्डा, मैरीलैंड और कैलिफोर्निया और नीदरलैंड में हमारे सहयोगियों के लिए आनुवंशिक कारणों को खोजने में सक्षम होंगे एडीएचडी। भविष्य में यह ज्ञान विशेष रूप से अंतर्निहित कारण के आधार पर एडीएचडी वाले एक बच्चे या वयस्क के लिए विशेष रूप से दर्जी उपचार में मदद कर सकता है।

परिवार के पेड़ में एडीएचडी?

जो परिवार हमारे अध्ययन कॉल, ईमेल या हमसे जुड़ने में रुचि रखते हैं। वे हमें हमारी अध्ययन टीम में एक नर्स या सामाजिक कार्यकर्ता द्वारा साक्षात्कार के लिए अपनी सहमति देते हैं। वे इस बात से भी सहमत हैं कि प्रत्येक परिवार का सदस्य हमें आनुवंशिक अध्ययनों में उपयोग करने के लिए कुछ चम्मच रक्त (उनके डॉक्टर या स्थानीय लैब द्वारा खींचा गया) देगा।

साक्षात्कारकर्ता माता-पिता में से एक के साथ फोन पर लगभग एक घंटे बिताते हैं, उनसे परिवार के चिकित्सा और मानसिक स्वास्थ्य के इतिहास के बारे में सवाल पूछते हैं। साक्षात्कारकर्ता प्रत्येक परिवार के सदस्य के लिए फेनोटाइप बनाने के लिए जानकारी का उपयोग करता है। इस अध्ययन के लिए एक फेनोटाइप का अर्थ है कि किसी व्यक्ति के पास एडीएचडी है या नहीं।

साक्षात्कारकर्ता परिवार के प्रत्येक सदस्य को एक वंशावली या पारिवारिक पेड़ भी दिखाता है और वे एक दूसरे से कैसे संबंधित हैं। एक परिवार के बारे में एकत्र की गई सभी जानकारी लॉक की गई फ़ाइलों में संग्रहीत की जाती है ताकि अनुसंधान टीम के बाहर कोई भी इसे देख न सके।

एक बार जब हमारे पास प्रत्येक परिवार के सदस्य से एक परिवार और रक्त की एक ट्यूब के बारे में फेनोटाइप जानकारी होती है, तो हम रक्त से डीएनए निकालते हैं। डीएनए जीन के लिए रासायनिक कोड है। हालांकि सभी को समान जुड़वाँ को छोड़कर, जीन या जीनोटाइप का एक अनूठा संयोजन है, भाइयों और बहनों ने अपने माता-पिता से डीएनए साझा किया है। हम एक डीएनए पैटर्न की तलाश कर रहे हैं जो एडीएचडी वाले लोगों में समान हो और एडीएचडी न रखने वाले लोगों में अलग हो।

हमारा काम अब थोड़ा आसान हो गया है कि ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट ने हमारे आनुवंशिक कोड को अनुक्रमित किया है। लेकिन हमारे पास अभी भी बहुत काम करने के लिए है। एडीएचडी में योगदान देने वाले जीन की खोज निदान को आसान बनाने में मदद कर सकती है। यह भी एडीएचडी के साथ लोगों के लिए बेहतर उपचार खोजने के लिए संभव हो सकता है।

एडीएचडी और जेनेटिक्स अध्ययन में भाग लेने के बारे में अधिक जानने के लिए, www.genome.gov, ई-मेल [email protected] पर जाएं या 1-800-411-1222 पर कॉल करें (TTY # 1-866-411-1010)। जानकारी अंग्रेजी और स्पेनिश में उपलब्ध है। आनुवंशिकी के बारे में अधिक जानकारी के लिए, genome.gov/Education पर जाएं या NHGRI संचार कार्यालय 301-402-0911 या ई-मेल [email protected] पर संपर्क करें।

संदर्भ

• ओगडी एमएन, मैकफी आईएल, मिनसियन एसएल, यांग एम, फिशर एसई, फ्रैंक्स सी, कैंटर आरएम, मैकक्रैकन जेटी, मैक्गो जेजे, नेल्सन एसएफ, मोनाको एपी, स्माल्ली एसएल। एक विस्तारित नमूने में ध्यान-घाटे / अति सक्रियता विकार के लिए एक जीनोम-वाइड स्कैन: 17p11 पर विचारोत्तेजक लिंकेज। एम जे हम जेनेट। 2003 मई; 72(5):1268-79.
• बक्कर एससी, वैन डेर म्यूलन ईएम, बुइटेलायर जेके, सैंडकुइज़ल एलए, पॉल डीएल, मोनसूर एजे, वैन Sl टी स्लॉट आर, मिंडेरा आरबी, गुनिंग डब्ल्यूबी, पियरसन पीएल, सिंके आरजे। ध्यान-घाटे / अतिसक्रियता विकार के साथ 164 डच सिब जोड़े में एक पूरे-जीनोम स्कैन: गुणसूत्र 7p और 15q पर लिंकेज के लिए विचारोत्तेजक सबूत। एम जे हम जेनेट। 2003 मई; 72(5):1251-60.

1 नवंबर 2019 को अपडेट किया गया