पहेली का एक और टुकड़ा? एडीएचडी के विशिष्ट आनुवंशिक घटकों पर नए अनुसंधान शून्य

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10 जनवरी, 2017

एडीएचडी अत्यधिक आनुवंशिक है, और विशेष रूप से एक जीन को लंबे समय से इसके विकास में फंसाया गया है। वह जीन, ADGRL3, सामान्य रूपांतर है जो लगातार बच्चों और वयस्कों में ADHD से जुड़ा हुआ है; कुछ विविधताएँ भी शोधकर्ताओं को किसी मरीज के ADHD लक्षणों की गंभीरता का अनुमान लगाने में मदद कर सकती हैं। अब, एक नया अध्ययन और भी आगे बढ़ता है, जीन पर एक विशिष्ट खराबी का पता लगाना जो एडीएचडी के साथ अत्यधिक जुड़ा हुआ है और संबंधित विकार - विशेष दवाओं के लिए रास्ता साफ करने और पीछे तंत्रिका मार्गों की अधिक समझ एडीएचडी।

द स्टडीपत्रिका में प्रकाशित जैविक मनोरोग पर 15 दिसंबर, 2016 को 838 लोगों में ADGRL3 जीन का विश्लेषण किया गया, जिनमें से 372 में ADHD था। शोधकर्ताओं ने जीन के एक विशिष्ट खंड की पहचान की - जिसे ECR47 ट्रांसक्रिप्शनल एनहांसर के रूप में जाना जाता है - जो एडीएचडी वाले लोगों के दिमाग में अलग तरह से काम करता है। उन्होंने पाया कि ECR47 में खराबी के कारण ADGRL3 जीन को थैलेमस में कम व्यक्त किया जाता है - मोटर में शामिल मस्तिष्क का एक प्रमुख क्षेत्र कौशल और सतर्कता - और संवेदी प्रसंस्करण क्षमताओं के साथ-साथ आवेग और जैसे क्लासिक एडीएचडी लक्षणों से जुड़ा हुआ था आनाकानी।

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परिणाम आनुवंशिक घटकों की पहेली का एक छोटा सा टुकड़ा प्रदान करते हैं जो एडीएचडी को नियंत्रित करता है, द शोधकर्ताओं ने कहा, लेकिन प्रगति आशाजनक है - खासकर जब यह नए के विकास की बात आती है दवाओं।

"जीनोमिक्स और सटीक चिकित्सा के इस नए युग में, सफलता की कुंजी आनुवंशिक योगदान को नष्ट करने और रोगी स्तरीकरण के कुछ स्तर को शामिल करने में निहित है," एरियल मार्टिनेज, एम.एस., अध्ययन के प्रमुख लेखक। इसका मतलब यह है कि ऐसी दवाएं बनाई जा सकती हैं जो विशेष रूप से ADGRL3 जीन - या यहां तक ​​कि ECR47 म्यूटेशन को लक्षित करती हैं - ताकि रोगियों को लाभ मिल सके जिनके लिए पारंपरिक उत्तेजक काम नहीं करते हैं।

"मार्टिनेज और सहकर्मी हमें यह समझने में मदद करते हैं कि एडीजीआरएल 3 जीन में भिन्नता एडीएचडी में थैलेमिक डिसफंक्शन में योगदान कर सकती है," जॉन क्रिस्टल ने कहाके संपादक जैविक मनोरोग. “मस्तिष्क असाधारण रूप से जटिल है। फिर भी हम उस जटिल जीव विज्ञान के धागों को खींचना शुरू कर रहे हैं जो उन तंत्रों को प्रकट करता है जिनके माध्यम से एडीएचडी जैसे विकार विकसित हो सकते हैं। ”

5 अप्रैल 2017 को अपडेट किया गया

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