अध्ययन से पता चलता है कि एडीएचडी के साथ जुड़े आनुवंशिक जोखिम कारक

8 फरवरी, 2019

ध्यान घाटे विकार है (ADHD या ADD) के एक अद्वितीय सेट के साथ जुड़ा हुआ है आनुवांशिक जोखिम कारक? क्या ADHD के संकेत किसी व्यक्ति के डीएनए में अनुमानित जीनोमिक स्थानों पर दिखाई देते हैं? क्या डीएनए विश्लेषण यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि क्या एडीएचडी खेल में है? अंतिम पतन, शोधकर्ताओं के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय टीम का मनोरोग जीनोमिक्स कंसोर्टियम ग्रेट ब्रिटेन के कार्डिफ विश्वविद्यालय एडीएचडी से जुड़े सामान्य आनुवंशिक जोखिम कारकों के पहले सेट की खोज करके इन महत्वपूर्ण और जटिल सवालों का जवाब देना शुरू किया।

एडीएचडी के अब तक के सबसे बड़े आनुवंशिक अध्ययन में कितनी मात्रा में, कार्डिफ़ समूह ने एडीएचडी वाले 20,000 से अधिक लोगों और एडीएचडी के बिना 35,000 से अधिक लोगों से आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण किया। और इस सर्वेक्षण के आंकड़ों से कुछ उल्लेखनीय पता चला: 12 जीनोमिक क्षेत्र, या "लोकी", जहां एडीएचडी वाले लोग अपने गैर-एडीएचडी साथियों से भिन्न थे। इन 12 क्षेत्रों में से कई स्वस्थ मस्तिष्क के विकास में शामिल प्रक्रियाओं के लिए एक ज्ञात संबंध के साथ या निकट जीन हैं।¹

"सामान्य आनुवंशिक जोखिम कारकों का यह समूह, एडीएचडी के जोखिम में लगभग 22% योगदान देता है," कहते हैं

डॉ। जोआना मार्टिन, कार्डिफ के एमआरसी सेंटर फॉर न्यूरोप्सिएट्रिक जेनेटिक्स और जीनोमिक्स पर आधारित एक शोध सहयोगी। “यह अध्ययन एडीएचडी के आनुवंशिक और जैविक आधारों को समझने की दिशा में एक बहुत ही महत्वपूर्ण कदम है, क्योंकि यह आमतौर पर होने वाले आनुवंशिक जोखिम कारकों का दृढ़ता से पता लगाने के लिए पहला अध्ययन है। अध्ययन के परिणाम एडीएचडी के कारणों में बहुत अधिक शोध को सक्षम करेंगे, जिससे भविष्य में बेहतर उपचार और प्रभावित व्यक्तियों के निदान के लिए नेतृत्व करने की क्षमता है। ”

"यह पहली जीनोम-व्यापी खोज है जिसने ADHD से जुड़े लोदी [जीनोम में स्थान] को एक ऐसे स्तर पर पाया है जिसे सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण माना जाता है," डॉ। थॉमस फर्नांडीज, का येल विश्वविद्यालय का बाल अध्ययन केंद्र.

डॉ। फर्नांडीज बताते हैं कि अध्ययन इसलिए भी महत्वपूर्ण है क्योंकि "यह दर्शाता है कि अब हम 'के लिए' टिपिंग बिंदु 'को पार कर चुके हैं एडीएचडी में महत्वपूर्ण आनुवंशिक लोकी की खोज शुरू करने के लिए आवश्यक शोध विषयों की संख्या। ”इसके अलावा, जैसा कि शोधकर्ता अधिक जोड़ते हैं अध्ययन के विषय, अधिक लोकी की खोज की जाएगी, जो तब निदान की सूचना देने वाले अधिक आनुवंशिक परीक्षणों का मार्ग प्रशस्त कर सकता है और उपचार का चयन।

"इसके अलावा," वह जारी है, "महत्वपूर्ण के रूप में पहचाने जाने वाले लोकी में एक 'डीप डाइव' करके, हम अंतर्निहित के बारे में अधिक जान सकते हैं ADHD में खेलने पर जैविक तंत्र.”

"परिष्कृत पद्धति, विभिन्न नमूनों के साथ प्रतिकृति सहित, भविष्य के अध्ययन के डिजाइन को सूचित करेगी," कहते हैं डॉ। मार्क स्टीन, मनोचिकित्सा के एक प्रोफेसर और प्रमुख अन्वेषक में बाल स्वास्थ्य, व्यवहार और विकास केंद्र सिएटल चिल्ड्रन अस्पताल में, "जो हमें एडीएचडी जोखिम और निवारक और चिकित्सीय अग्रिमों के लिए संभावित समझने के करीब लाएगा।"

अध्ययन, जो यूरोप, उत्तरी अमेरिका और चीन के समूहों के साथ-साथ डेनमार्क और ऑस्ट्रेलिया के शोधकर्ताओं को एक साथ लाया, "पिछले शोध से पता चलता है कि नैदानिक ​​रूप से निदान एडीएचडी अतिसक्रिय, आवेगी और सामान्य आबादी में असावधान समस्याओं के लक्षणों के निरंतर वितरण का चरम अंत प्रतीत होता है, ”कहते हैं डॉ। मार्टिन। "यह बताता है कि एडीएचडी के इस और अन्य आनुवंशिक अध्ययनों के निष्कर्ष उन लोगों के लिए भी प्रासंगिक हो सकते हैं जिनके पास एडीएचडी के लक्षण हैं जो नैदानिक ​​रूप से नैदानिक ​​स्तरों पर नहीं हैं।"

अध्ययन के आकार और चौड़ाई को भी आगे के अध्ययन और इस तरह के अध्ययन में उच्च स्तर की भागीदारी के लिए नेतृत्व करना चाहिए।

डॉ। मार्टिन का कहना है कि एडीएचडी के लक्षणों को विकसित करने में पहचाने गए जीन की सटीक भूमिका निर्धारित करना अगला कदम है। यह जानते हुए कि बेहतर एडीएचडी मूल्यांकन और उपचार के लिए नेतृत्व करना चाहिए। "यह आगे का सबूत है कि एडीएचडी एक जटिल जैविक स्थिति है," डॉ मार्टिन कहते हैं, जो मानते हैं कि अध्ययन से मदद मिलेगी “समझ में वृद्धि, कलंक को कम करना और अंततः संभावित कारणों और उपचारों की बेहतर समझ की ओर ले जाना एडीएचडी। "

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पाद लेख

¹ कार्डिफ़ विश्वविद्यालय "ध्यान घाटे / अतिसक्रियता विकार के लिए पहले जीनोम-वाइड महत्वपूर्ण जोखिम लोकी की खोज।" नेचर जेनेटिक्स (जनवरी 2019)। https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444

8 फरवरी 2019 को अपडेट किया गया