वैज्ञानिक द्विध्रुवी विकार के लिए कई जीन साइटों पर बंद हो जाते हैं

साक्ष्य बढ़ रहा है कि उन्मत्त अवसादग्रस्तता बीमारी (द्विध्रुवी विकार), एक प्रमुख सार्वजनिक स्वास्थ्य समस्या है जो एक प्रतिशत आबादी को प्रभावित करती है, कई जीनों से उपजी है। वैज्ञानिकों ने 5 गुणसूत्रों पर नई साइटें लिखी हैं, जिनमें इस प्रकार के मायावी जीन शामिल हो सकते हैं जो बीमारी के लिए भविष्यवाणी करते हैं, जिसे द्विध्रुवी भावात्मक विकार के रूप में भी जाना जाता है। मरीजों को आवर्तक मनोदशा और ऊर्जा झूलों का अनुभव होता है और अनुपचारित होने पर आत्महत्या से मृत्यु का 20% जोखिम होता है। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ मेंटल हेल्थ (एनआईएमएच) द्वारा समर्थित दो स्वतंत्र अनुसंधान दल, प्रकृति जेनेटिक्स के 1 अप्रैल के अंक में आनुवंशिक लिंकेज पर रिपोर्ट करते हैं।

NIMH के नवनियुक्त निदेशक स्टीवन हाइमन ने कहा, "अभी भी अनंतिम रूप से, इन अध्ययनों ने एक साथ वास्तविक प्रगति को संकेत दिया है।" "विज्ञान अब इस वादे को पूरा करने की शुरुआत कर रहा है कि आधुनिक आणविक आनुवंशिकी मानसिक रूप से बीमार लोगों के लिए है।"

एनआईएमएच-वित्त पोषित अध्ययनों में से एक गुणसूत्र 6 पर द्विध्रुवी विकार संवेदनशीलता जीन के लिए सबूत मिला, एक बड़े ओल्ड ऑर्डर अमीश वंशावली में १३ और १५, जिनमें से १ated परस्पर संबंधित परिवारों से प्रभावित हैं बीमारी। निष्कर्ष विरासत का एक जटिल मोड सुझाते हैं, जो मधुमेह और जैसी बीमारियों में देखा जाता है हाइपरटेंशन, एक ही प्रमुख जीन के बजाय, प्रमुख जांचकर्ताओं, एडवर्ड जिन्स, एम.डी., पीएच। डी।, एनआईएमएच; स्टीवन एम। पॉल, एम.डी., एनआईएमएच और लिली रिसर्च लेबोरेटरीज; और जेनिस एगलैंड, पीएचडी, मियामी विश्वविद्यालय।

NIMH क्लिनिकल न्यूरोसाइंस शाखा के प्रमुख डॉ। गिनेस ने कहा, "द्विध्रुवी विकार के विकास के लिए एक व्यक्ति का जोखिम संभवतः प्रत्येक अतिसंवेदनशील जीन के साथ बढ़ता है।" "जीन में से केवल एक का इनहेरिट करना ही पर्याप्त नहीं है।" इसके अलावा, विभिन्न जीनों के लिए खाते हैं विभिन्न परिवारों में बीमारी, लिंकेज को खोजने और दोहराने के कार्य को जटिल बनाना आबादी। "पहचान की बाधाओं को बढ़ाने के लिए, हमने कुछ पीढ़ी में बड़े पैमाने पर अलग-अलग परिवारों में बीमारी के संचरण का पता लगाया है, इस प्रकार संख्या को सीमित किया गया है। संभावित जीन में प्रत्येक जीन के प्रभाव को शामिल करना और बढ़ाना शामिल है, "डॉ। पॉल को समझाया, जो उस समय केंद्रीय स्वास्थ्य प्रणाली के प्रमुख बनने से पहले NIMH वैज्ञानिक निदेशक थे। लिली।

अध्ययन किए गए अमीश परिवारों में द्विध्रुवी विकार और अन्य संबंधित मनोदशा विकार असामान्य रूप से उच्च दर पर होते हैं। फिर भी, एक पूरे के रूप में ओल्ड ऑर्डर अमीश समुदाय में अन्य बीमारियों की तरह ही मनोरोग का प्रचलन है, जेनिस एगलैंड, पीएचडी। मियामी विश्वविद्यालय के मनोचिकित्सा विभाग के एक प्रोफेसर और अमीश अध्ययन के परियोजना निदेशक, पिछले दो से अधिक NIMH द्वारा वित्त पोषित दशकों। द्विध्रुवी प्रभावित सदस्यों के सभी ने 18 वीं शताब्दी के मध्य में अग्रणी परिवार को बीमारी से पीड़ित अपने वंश का पता लगाया। अध्ययन किए गए परिवारों में द्विध्रुवीय निदान के साथ-साथ एक अपेक्षाकृत संकीर्ण स्पेक्ट्रम भी है। परिवार के सदस्यों को परिवार के रिश्तों और आनुवांशिक मार्कर स्थिति से अनजान चिकित्सकों द्वारा सख्ती से निदान किया गया था।

अध्ययन के नवीनतम चरण में, शोधकर्ताओं ने परिष्कृत जीन मैपिंग और अन्य को नियोजित किया मानव गुणसूत्रों की जांच में उन्नत पद्धति, जिसमें 207 में 551 डीएनए मार्कर शामिल थे व्यक्तियों। कोलंबिया विश्वविद्यालय में जुग ओट, पीएचडी और सहयोगियों द्वारा किए गए व्यापक विश्लेषण, कई मॉडलों को रोजगार देते हैं आनुवंशिक संचरण, गुणसूत्रों 6, 13 और 15 पर डीएनए मार्करों के लिए द्विध्रुवी विकार के लिंक के लिए सबूत मिले। शोध समूह में येल विश्वविद्यालय, द ह्यूमन जीनोम रिसर्च सेंटर (एवरी, फ्रांस) और जीनोम थेरेप्यूटिक्स कॉर्पोरेशन के जांचकर्ता भी शामिल हैं।

डीआरएस। गिन्न्स और पॉल का प्रस्ताव है कि द्विध्रुवी भावात्मक विकार कई जीनों के परिवर्तनशील प्रभावों के कारण होता है, संभवतः उनके अध्ययन में अधिक से अधिक शामिल थे। वे परिकल्पना करते हैं कि इस तरह के जीन का एक व्यक्ति विशेष मिश्रण बीमारी की विभिन्न विशेषताओं को निर्धारित करता है: उम्र का शुरू होना, लक्षणों का प्रकार, गंभीरता और पाठ्यक्रम। डॉ। एगलैंड और उनके सहयोगियों ने अमीश रिश्तेदारी के अतिरिक्त सदस्यों की पहचान करना जारी रखा है और बीमारी के विकास के जोखिम पर बच्चों की बारीकी से निगरानी कर रहे हैं। पहचान किए गए गुणसूत्र क्षेत्रों में अतिरिक्त डीएनए मार्करों का परीक्षण प्रगति पर है क्योंकि जांचकर्ता बीमारी के कारण जीन पर अधिक सटीक रूप से बंद करने का प्रयास करते हैं। यद्यपि अमीश के बीच द्विध्रुवी भावात्मक विकार के लिए जिम्मेदार एक ही जीन भी संचारित हो सकता है अन्य आबादी में बीमारी, यह संभावना है कि संवेदनशीलता जीन के अतिरिक्त सेट भी हैं शामिल किया गया।

कोस्टा रिका के सेंट्रल वैली के दो परिवार एक ही जर्नल में एक दूसरे NIMH समर्थित अध्ययन का फोकस थे। अमीश वंशावली की तरह, वे एक ऐसे समुदाय से आते हैं जो आनुवंशिक रूप से अलग-थलग रह गया है, और जो 16 वीं से 18 वीं शताब्दी में अपने संस्थापकों की एक छोटी संख्या का पता लगा सकता है। अमीश अध्ययन में भी, विश्वविद्यालय के नेल्सन फ्रीमर के नेतृत्व में जांचकर्ताओं, एम.डी. कैलिफ़ोर्निया, सैन फ्रांसिस्को ने संभावित जीन की स्क्रीनिंग के लिए बड़ी संख्या में गुणसूत्र मार्कर, 475 को नियोजित किया स्थानों। द्विध्रुवी प्रभावित व्यक्तियों में, गुणसूत्र 18 की लंबी भुजा पर एक नया क्षेत्र निहित था।

एक तीसरे अध्ययन में, एडिनबर्ग विश्वविद्यालय के डॉ डगलस ब्लैकवुड और सहकर्मियों ने l93 डीएनए मार्करों का उपयोग करते हुए, भेद्यता का पता लगाया एक बड़े स्कॉटिश परिवार में गुणसूत्र 4 के क्षेत्र में बीमारी, द्विध्रुवी की सामान्य दर से 10 गुना अधिक है विकार। उन्होंने तब 11 अन्य स्कॉटिश परिवारों में द्विध्रुवी प्रभावित व्यक्तियों में गुणसूत्र 4 मार्कर के लिए एक ही संघ पाया।

"वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि एक आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले व्यक्ति हमेशा द्विध्रुवी विकार का विकास नहीं करते हैं," एनआईएमएच के कार्यवाहक वैज्ञानिक निदेशक सू स्वेदो, एम.डी. कारक यह निर्धारित करने में भी भूमिका निभा सकते हैं कि जीन कैसे व्यक्त किए जाते हैं और बीमारी का कारण बनते हैं। "इसके अलावा, अन्य प्रमुख भावात्मक विकार आमतौर पर उन्हीं परिवारों में होते हैं जिनके पास द्विध्रुवी है विकार। यदि माता-पिता दोनों में एक भावात्मक विकार हो और एक में द्विध्रुवी विकार हो तो प्रमुख अवसाद, द्विध्रुवी, या शिज़ोफेक्टिव डिसऑर्डर विकसित होने का जोखिम 50-74% तक बढ़ जाता है। यह भी सबूत है कि वांछनीय लक्षण, जैसे रचनात्मकता, द्विध्रुवी बीमारी के साथ हो सकती है। वैज्ञानिकों को उम्मीद है कि जीन की पहचान - और मस्तिष्क प्रोटीन के लिए वे कोड - यह कर देगा अंतर्निहित बीमारी पर लक्षित बेहतर उपचार और निवारक हस्तक्षेप विकसित करना संभव है प्रक्रिया।

द्विध्रुवी विकार पर अपनी आनुवंशिकी पहल के हिस्से के रूप में, NIMH अनुसंधान समूहों के बीच अच्छी तरह से निदान किए गए परिवारों से डेटा की पहचान और साझा करने को बढ़ावा दे रहा है। आनुवांशिकी अनुसंधान में भाग लेने के इच्छुक परिवारों के सदस्यों को जानकारी के लिए NIMH पब्लिक इंक्वायरी (5600 फिशर्स Ln।, Rm 7C-02, Rockville, MD 20857) से संपर्क करना चाहिए।

स्रोत: राष्ट्रीय मानसिक सेहत संस्थान

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