एडीएचडी का क्या कारण है? जेनेटिक रिस्क वेरिएंट की पहचान की गई

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फरवरी 16, 2023

शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक कोड में 27 विविधताओं की पहचान करने के बाद "एडीएचडी की आनुवंशिक संरचना को परिष्कृत" किया है जो कि ध्यान घाटे की सक्रियता विकार वाले लोगों में सबसे अधिक मौजूद हैं। एक डेनिश-नेतृत्व वाला अंतर्राष्ट्रीय जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी (GWAS) में प्रकाशित हुआ प्रकृतिइन पर प्रकाश डाला गया और 76 संभावित जोखिम वाले जीन - विकास में शामिल "मस्तिष्क-व्यक्त जीन" और अन्य मनोरोग विकारों को प्रभावित करने के लिए जाने जाने वाले जीन सहित। 1

अध्ययन ने 27 एडीएचडी जोखिम लोकी, या गुणसूत्र पर जीन या उत्परिवर्तन के स्थानों की पहचान की। शोधकर्ताओं ने फिर इन लोकी को 76 ADHD जोखिम जीनों से जोड़ा। उन्होंने पाया कि कई जीनों ने सोचा था एडीएचडी को प्रभावित करें प्रारंभिक भ्रूण मस्तिष्क के विकास को भी प्रभावित करता है।

"यह जोर देता है कि एडीएचडी को मस्तिष्क के विकास संबंधी विकार के रूप में देखा जाना चाहिए, और [एडीएचडी] सबसे अधिक प्रभावित होता है मस्तिष्क के प्रारंभिक विकास पर एक बड़ा प्रभाव डालने वाले जीन," अध्ययन के लेखकों में से एक और एक प्रोफेसर पर आरहस विश्वविद्यालय.

शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया कि 7,300 सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट एडीएचडी को प्रभावित करते हैं, इसकी बहुजननशीलता को उजागर करते हैं। उन्होंने देखा कि ललाट प्रांतस्था में व्यक्त जीन में सामान्य रूप अक्सर पाए जाते थे, जो ध्यान देने के लिए जिम्मेदार होता है और काम करने वाली स्मृति, और मिडब्रेन डोपामिनर्जिक न्यूरॉन्स में व्यक्त जीन में जो स्वैच्छिक आंदोलन और इनाम को नियंत्रित करते हैं प्रसंस्करण।

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"लगभग 30 साल पहले एक समय था जब कई वैज्ञानिक - और आम जनता - ने सोचा था कि... हम एडीएचडी, बाइपोलर डिसऑर्डर, ऑटिज्म आदि के लिए [एक] जीन ढूंढेगा," जोएल निग, पीएचडी, ने एक अध्ययन में कहा। हाल ही में ADDitude वेबिनार. "यह स्पष्ट रूप से गलत है। अब हम 25 से 30 वर्षों के व्यापक अनुवांशिक शोध के बाद जानते हैं कि इन स्थितियों में बहुत सारे जीन शामिल हैं; बहुत सारे ओवरलैप और अनुवांशिक सहसंबंध हैं। और [हम जानते हैं] कि जीन इनमें से किसी भी स्थिति के लिए पूरी कहानी की व्याख्या नहीं करते हैं, उन सभी में कुछ पर्याप्त आनुवंशिक प्रभाव के बावजूद।

अध्ययन के अनुसार, एडीएचडी से जुड़े 84% से 98% सामान्य वैरिएंट ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर, डिप्रेशन और सिज़ोफ्रेनिया सहित अन्य मनोरोग विकारों को प्रभावित करते हैं। यह के साथ संबंध रखता है सहरुग्णता की उच्च दर एडीएचडी रोगियों के बीच देखा गया।

"एडीएचडी वाले 80% वयस्कों में कम से कम एक सह-मौजूदा मनोवैज्ञानिक विकार है, जबकि लगभग एडीएचडी वाले 60% बच्चों में कम से कम एक सह-होने वाली स्थिति होती है, "थेरेसा सेरुली, एमडी, ने एक में लिखा है योग जटिल ADHD के बारे में लेख.

वर्तमान अध्ययन में पाया गया काफी जेनेटिक ओवरलैप ADHD कॉम्बिडिटीज की आवृत्ति को समझाने में मदद करता है।

सेरुली ने लिखा, "सह-होने वाली स्थितियों की उपस्थिति लगभग हमेशा एडीएचडी के निदान, उपचार और रोग का निदान करती है।" "एडीएचडी और कॉमरेडिटीज एक दूसरे की प्रस्तुति और गंभीरता को भी प्रभावित कर सकते हैं, जो लक्षणों का पता लगाने और उपचार को जटिल बना सकते हैं।

ADHD का यह GWAS मेटा-विश्लेषण अब तक का सबसे बड़ा है। शोधकर्ताओं ने एडीएचडी के दोगुने मामलों का विश्लेषण किया और 2019 जीडब्ल्यूएएस की तुलना में एडीएचडी से जुड़े लोकी की संख्या के दोगुने से अधिक की पहचान की। 2 उस अध्ययन ने सामान्य रूपों की भूमिका स्थापित करने में मदद की एडीएचडी; वर्तमान अध्ययन एक अद्यतन GWAS मेटा-विश्लेषण है।

"परिणाम एडीएचडी की अंतर्निहित जीवविज्ञान की हमारी समझ को आगे बढ़ाते हैं और पॉलीजेनिक के नए पहलुओं को प्रकट करते हैं ADHD की वास्तुकला, अन्य फेनोटाइप्स के साथ इसका संबंध और संज्ञानात्मक डोमेन पर इसका प्रभाव," लिखा शोधकर्ताओं।

अध्ययन में एडीएचडी वाले 186,843 लोगों, 38,691 नियंत्रणों का नमूना लिया गया और 6 मिलियन से अधिक प्रकारों पर डेटा का विश्लेषण किया गया।

लेख स्रोत देखें

1डेमोंटिस, डी।, वाल्टर्स, जी। बी।, अथानसीदिस, जी।, वाल्टर्स, आर।, थेरियन, के।, नीलसन, टी। टी।,... बोरग्लम, ए। डी। (2023). एडीएचडी के जीनोम-वाइड विश्लेषण 27 जोखिम लोकी की पहचान करते हैं, आनुवंशिक संरचना को परिष्कृत करते हैं और कई संज्ञानात्मक डोमेन को फंसाते हैं। प्रकृति आनुवंशिकी, 55(2), 198–208. डीओआई: 10.1038/एस41588-022-01285-8

2 डेमोंटिस, डी., वाल्टर्स, आर.के., मार्टिन, जे. और अन्य। (2019). अटेंशन डेफिसिट / हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर के लिए पहले जीनोम-वाइड महत्वपूर्ण जोखिम लोकी की खोज। नेट जेनेट 51, 63–75. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7

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