नया लिंक जीन म्यूटेशन, वर्किंग मेमोरी और ऑटिज्म के बीच मिला

7 अक्टूबर 2014

ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) न्यूरोबायोलॉजिकल स्थितियों का एक जटिल निरंतरता है जो एएसडी के साथ आधे बच्चों तक एडीएचडी लक्षणों के साथ ओवरलैप होता है। अगर वे सामाजिक रूप से संघर्ष करते हैं या धीमी गति से भाषा का विकास करते हैं तो एएसडी वाले बच्चों का गलत तरीके से एडीएचडी का निदान किया जा सकता है। विकारों के बीच अंतर करने की कुंजी लक्षणों के मूल कारणों की जांच कर रही है। क्या यह ए कार्यकारी समारोह मुद्दा, या एक लापता विकासात्मक बिल्डिंग ब्लॉक समस्या पैदा कर रहा है?

नया शोध एक विशिष्ट जीन - फ़ॉस्फ़ेटेज़ और टेंसिन होमोलोग (पीटीईएन) में एक उत्परिवर्तन पर ध्यान केंद्रित करना - अब इस जटिल मस्तिष्क विकार की पहचान के संकेत के करीब एक कदम है। PTEN उत्परिवर्तन और आत्मकेंद्रित के साथ बच्चों में भी अक्सर मैक्रोसेफली, या सिर में वृद्धि होती है। शोधकर्ताओं ने 17 पीटीईएन-एएसडी बच्चों के डेटा के विपरीत, जिनके पास तीन से डेटा के साथ बढ़े हुए सिर का निशान था अन्य समूह: आत्मकेंद्रित और मैक्रोसेफली के साथ 16 प्रतिभागी, केवल एएसडी वाले 38 बच्चे, और 14 लोग जिनके साथ नहीं है विकार। उन्होंने पाया कि जिन बच्चों में पीटीईएन म्यूटेशन था, उन्हें भी याददाश्त में दिक्कत थी। इस समूह ने जानकारी को धीरे-धीरे संसाधित किया, और किसी कार्य पर काम करते समय उनकी अल्पकालिक स्मृति में जानकारी को बनाए रखने में कठिनाई को दिखाया।

शोधकर्ताओं ने चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया कि ये समस्याएं पीटीईएन म्यूटेशन के परिणामस्वरूप थीं, जिससे सफेद पदार्थ में पूर्ण विकास को रोकने के लिए एक खराबी हुई। श्वेत पदार्थ मस्तिष्क के क्षेत्रों को एक दूसरे के साथ संवाद करने की अनुमति देता है। मस्तिष्क के विभिन्न क्षेत्रों के बीच कनेक्शन के टूटने से यह समझाने में मदद मिल सकती है कि बच्चों को एएसडी क्यों है। वैज्ञानिकों को यह भी डर है कि पीटीईएन म्यूटेशन लोगों को कैंसर विकसित करने के लिए अधिक संवेदनशील बना सकता है, क्योंकि यह शरीर के प्राकृतिक ट्यूमर के शमनकर्ता को बाधित करता है। जबकि वे बच्चों को बड़े होने पर स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इस बात का कोई मुश्किल सबूत नहीं है कि यह उत्परिवर्तन निश्चित रूप से कैंसर का खतरा पैदा करता है।

अनुसंधान जो इंगित करता है वह आत्मकेंद्रित-संबंधित कठिनाइयों का विश्लेषण करने का एक नया तरीका है। एएसडी और पीटीईएन म्यूटेशन वाले बच्चों में निदान के साथ कुल आबादी का केवल 1% शामिल है, लेकिन यह दृष्टिकोण आत्मकेंद्रित के सभी रूपों का अध्ययन करने के तरीके पर नई रोशनी डालता है। सबसे पहले, जीन को देखें और पहचानें कि यह क्या करता है और यह व्यवहार को कैसे प्रभावित करता है, और फिर उस जीन के लिए विशिष्ट उपचारों की खोज पर काम करता है और यह व्यवहार के परिणाम है। शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि मस्तिष्क और व्यवहार की विशेषताओं की तुलना करने का यह नया तरीका है ऑटिज़्म यह पहचानने में मदद कर सकता है कि पीटीईएन-एएसडी वाले बच्चों के लिए सीखने की समस्याएं क्यों होती हैं, और उपचार के नए तरीके कार्य स्मृति शैक्षिक कार्यक्रमों के साथ कठिनाइयों।

6 अप्रैल, 2017 को अपडेट किया गया